这是我国新生儿人口健康水平提高的一份成绩单，与5年前相比，全国婴儿死亡率、五岁以下儿童出生缺陷死亡率均下降30%以上，神经管缺陷、唐氏综合症等严重致残性出生缺陷发病率下降23%左右。
7月11日是世界人口日，关注人口健康、预防和治疗出生缺陷，让更多中国家庭拥有“自由”的生活。
蓝图：防控能力持续提升
先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合症、地中海贫血……出生缺陷种类繁多，原因复杂，预防和治疗往往从生命伊始就开始。
我国出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据的上升：全国孕前检查率达96.9%，孕期产前筛查率达91.3%，新生儿遗传代谢病、听力障碍筛查率均达98%以上。
国家卫生健康委员会妇幼保健司司长沈海平表示，现在正在全国范围内开展新生儿遗传代谢病筛查，希望尽早发现患有苯丙酮尿症的儿童。这些孩子如果及时服用特制奶粉，可以有效减少智力损伤，大多数孩子智力可以达到正常水平。
此外，新生儿听力障碍筛查可及早发现存在听力问题的儿童，通过早诊断、早干预、早康复，如安装助听器、人工耳蜗、语言训练等，可有效减少“聋”、“哑”的发生。
提高育龄人口防控知识认知，加强危险因素防控，规范产前筛查和产前诊断，推进新生儿疾病筛查、诊断和治疗……以多个关口为重点，我国出生缺陷综合防控策略逐步实施，防控能力不断提升。
而根据国家卫健委印发的《出生缺陷防控能力提升计划（2023—2027年）》，我国还要加快构建覆盖城乡居民，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的更加完善的防控链。
根据这一蓝图，到2027年，一批造成死亡、致残的重大出生缺陷得到有效控制，全国婴儿死亡率、5岁以下儿童出生缺陷死亡率分别降至1.0‰和1.1‰以下。
2023年8月，新疆和田县人民医院专家为当地出生缺陷儿童进行义诊。（图片来源：中国出生缺陷干预救助基金会）
一张网：公益救助项目覆盖全国
新疆阿克苏地区温宿县4岁的玉扎（化名）通过足跟血筛查确诊为苯丙酮尿症，一直通过食用特殊膳食进行治疗和控制。“我们家一直比较困难，当得知孩子的病情符合条件，可以申请出生缺陷干预救助项目时，全家人都很激动。”玉扎的妈妈说。
自2014年起，中央专项彩票公益金支持实施出生缺陷干预挽救项目，在财政部、国家卫健委指导下，项目已完成出生缺陷检测310余万人次，挽救出生缺陷儿童8.1万余名。2023年9月，该项目荣获第十二届中华慈善奖。
“出生缺陷救助主要针对遗传代谢性疾病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷三类疾病。”中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛静洁介绍说，患有上述三种疾病且家庭经济困难、机构治疗医疗费用超过3000元的18岁以下儿童，经审核后，可提交材料申请救助，最高救助金额为3万元。经过审核，玉扎最终获得了2万元的救助。
出生缺陷救助项目实施方案提出，到2024年，功能性出生缺陷患儿将增至186个。湖南大力推进，让救助惠及更多人群。依托救助项目，广西妇幼保健院成立了“救心防残”基层志愿服务队，4年来筛查救治患儿4000余人。
薛静洁说，截至目前，已有45个省级管理机构、939个实施机构实施该项目，形成了全国出生缺陷救助服务网络。在出生缺陷干预救助项目中，彩票公益金用于支持患儿的筛查、诊断、治疗、康复等环节，让更多的孩子得到及时有效的救助。
2023年5月，出生缺陷干预救助项目义诊活动走进河北张家口。（图片由中国出生缺陷干预救助基金会提供）
一个方向：努力满足健康怀孕的美好愿望
健康怀孕是每个育龄家庭的期盼，为此，出生缺陷防治服务努力筑起三道“防线”：
一级预防要统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、叶酸补充等服务，最大限度降低出生缺陷的发生。
二级预防：提供全面的孕产保健服务，加强产前筛查、诊断和干预，减少造成死亡和残疾的严重出生缺陷；
三级预防针对严重危害新生儿健康的先天性和遗传性疾病实施专项检查，力争实现出生缺陷早发现、早干预、早恢复。
“出生缺陷防控是提高出生人口素质的重要举措。”沈海平说，下一步将继续推动三级防控服务更加普惠可及，通过严把婚前、孕前、孕中、新生儿期等防控关口，保障群众孕育健康。实施出生缺陷防控能力提升计划，进一步加强筛查诊断机构建设，推进筛查、诊疗与健康服务一体化，促进出生缺陷疾病早诊早治，有效减少儿童先天性残疾，全面守护儿童健康。
更加精准地防治出生缺陷，专业人才缺口亟待填补。根据《出生缺陷防治能力提升规划（2023-2027年）》，下一步还将着力加强人才培养，努力满足人民群众生出健康孩子的美好愿望。（记者 董瑞峰）
